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2022年9月12日是我国第十八个预防出生缺陷日。
每对准父母都希望能生一个健康聪颖的孩子，但由于各种因素的影响，部分新生儿带有先天缺陷。每一个缺陷患儿的背后都是一个不幸的家庭，同时还为社会和家庭带来沉重的负担。认识出生缺陷的现状和了解预防出生缺陷的必要措施，理应成为准父母在决定生育之后的第一课。
出生缺陷高发人群
1、准妈妈年龄在35岁以上者；
2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；
3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；
4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；
5、孕早期用药未经医生指导。
三级预防 可预防大多数先天缺陷
一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
具体措施：
1、孕前4至6个月进行孕前检查；
2、避免近亲结婚生育和大龄生育；
3、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生；
4、食盐加碘可预防地方性克汀病；
5、孕前3个月接种风疹疫苗；
6、在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；
7、远离毒品，戒烟戒酒，严格控制孕期用药安全；
8、女性应避免接触有害物质。
二级预防：是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期（8-14周）、中早孕期（15-20周）进行，孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，可以早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿。
具体措施：
1、进行孕前遗传咨询和遗传学检查；
2、进行产前筛查和异常染色体筛查；
3、怀孕16至24周进行超声检查。
三级预防：是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
具体措施：
1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；
2、对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度；
3、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗。
12类孕妇需做产前诊断
陈敏主任从医学的角度，建议以下12类孕妇到医院做产前诊断。
1、夫妇双方其中一方有染色体异常，或者曾经生过染色体异常孩子的孕妇，需做产前诊断；
2、夫妇双方其中一方是单基因病的患者，或者曾经身孕过这种单基因病患儿的孕妇，需做产前诊断；
3、三十五岁或者以上的孕妇被称为高龄孕妇，高龄孕妇需做产前诊断；
4、以前有不明原因的习惯性的流产史、畸胎史、死产史或者是新生儿死亡史的孕妇，需做产前诊断；
5、夫妇双方其中一方是染色体平衡易位的携带者，推荐孕妇做产前诊断；
6、夫妇若有脆性x综合症，或者是同胞中有这类严重的X连锁隐性遗传病的孕妇，建议做产前诊断；
7、夫妇一方有神经管畸形，或者生育过像无脑儿、脊柱裂等先天性神经管畸形儿的孕妇，建议做产前诊断；
8、如果孕妇本次怀孕当中，发现了有任何的胎儿畸形症状，建议她做产前诊断；
9、如果孕妇发生羊水过多，需做产前诊断；
10、孕妇在怀孕早期如果有一些致畸因素的接触史，例如，不小心吃错药，打错针，接触了X光，放射线等情况，建议她做产前诊断；
11、孕妇若养猫养狗，在怀孕早期有弓形虫，或者是其它感染发烧情况，建议她做产前诊断
12、若夫妇家住里边有遗传病的家族史，或者是三代以内的近亲婚配的孕妇，应该做产前诊断。
勿信“产前诊断胎儿畸形检出率100%”
数字显示：
脊柱裂和无脑儿在产前的检出率大概是95%，可以通过超声或者其它技术检查出来；脑积水在产前诊断的检出率大概是60%；
大家都知道的困扰新生儿的先天性心脏病，在产前的检出率只有25%左右；
膈疝，产前的检出率是60%左右；
脐膨出、腹壁裂等畸形，产前的检出率大概可以达到90%；
严重的肢体畸形产前达到90%的检出率；
虽然唐氏综合症产前诊断的检出率只是50%，但是13三体综合症、18三体综合症，这些染色体异常的症状，可以达到更高的高度，80%或90%。
尽管一些胎儿畸形的检出率能够达到90%，然而像一些有关宝宝将来的智力和发育问题，比如脑瘫、自闭症等情况，产前是诊断不出来的，也就是它们的产前检出率是零；还有宝宝将来的IQ、EQ、AQ等等问题产前检查、产前诊断也是没有办法做出有效预测的。
（编辑：唐海莲）
